Research Cooperation
科研合作
腎細(xì)胞癌(Renal cell carcinoma,RCC)是起源于腎小管上皮的惡性腫瘤,占腎臟惡性腫瘤的80%~90%。隨著分子病理檢測技術(shù)及研究領(lǐng)域的迅猛發(fā)展,腎細(xì)胞癌的分類及診療方案也在快速演變。目前在大多數(shù)的腎細(xì)胞癌中存在分子遺傳學(xué)異常,表現(xiàn)為染色體數(shù)目、結(jié)構(gòu)異?;蛳嚓P(guān)基因突變、擴(kuò)增以及因染色體易位產(chǎn)生融合基因等。

這些分子遺傳學(xué)異常的發(fā)現(xiàn),不僅可以協(xié)助腎細(xì)胞癌確診、分型,還在預(yù)后判斷及分子靶向治療方面有著重要的參考價值。
遺傳性腎細(xì)胞癌占腎細(xì)胞癌總數(shù)的2%~4%,多以常染色體顯性遺傳方式在家族中遺傳,由不同的遺傳基因變異造成,這些基因既包括抑癌基因又包括癌基因。
 
腎癌診療指南(2022年版)
CSCO腎癌診療指南2022
檢測內(nèi)容:
突變  | BAP1  | FH  | FLCN  | MET  | MITF  | PBRM1  | PTEN  | SDHA  | 
SDHAF2  | SDHB  | SDHC  | SDHD  | SETD2  | TP53  | TSC1  | TSC2  | |
VHL  | KRAS  | SMARCB1 | ALK | |||||
重排  | MET  | ALK | ||||||
擴(kuò)增  | MET  | |||||||
化療SNP  | ALDH1A1  | ABCB1  | ABCC2  | ATIC  | CASP7  | CBR3  | CDA  | CEP72  | 
CYP2D6  | DPYD  | DYNC2H1  | ERCC1  | ERCC2  | ESR1  | ESR2  | GSTP1  | |
MTHFR  | MTRR  | NUDT15  | SLC19A1  | SLCO1B1  | TPMT  | TYMS  | UGT1A1  | |
XPC  | XRCC1  | |||||||
MSI  | ||||||||
檢測意義&適用人群:
?腎癌的分型輔助診斷
?透明細(xì)胞性腎癌的輔助診斷
?乳頭狀腎癌各亞型的輔助分型與鑒別
?家族遺傳性腎癌遺傳咨詢
項目參數(shù)
項目名稱  | 檢測方法  | 樣本類型  | 報告周期  | 
腎癌基因檢測(46基因+MSI)  | 探針捕獲+NGS  | 腫瘤組織樣本 外周血  | 9個工作日  | 
 
項目優(yōu)勢
檢測全面:覆蓋腎細(xì)胞癌分型、遺傳、輔助治療、免疫治療相關(guān)基因,體細(xì)胞突變及胚系突變共檢。
靈敏度高:采用探針捕獲+NGS進(jìn)行深度測序,減少漏檢,******化用藥可能。
檢測嚴(yán)謹(jǐn):從收樣到出具報告,全流程進(jìn)行嚴(yán)格的質(zhì)控標(biāo)準(zhǔn)。
技術(shù)專業(yè):自主研發(fā)的自動化分析系統(tǒng)進(jìn)行報告解讀,并配有專業(yè)的醫(yī)學(xué)團(tuán)隊對報告進(jìn)行復(fù)核,真正做到全面精準(zhǔn)解讀,為患者個體化用藥提供科學(xué)依據(jù)。
檢測服務(wù)流程
1、咨詢相關(guān)事項(0592-7578309)
2、進(jìn)行樣本取樣
3、樣本快遞至飛朔檢測點
4、上機(jī)檢測
5、出具報告
6、報告送出
7、提供專業(yè)咨詢和疑惑解答
— — 僅供科研參考使用 — —